المركز الإقليمي لفحص حديثي الولادة
أنشطة
تتمثل مهمة مركز CRDN في الكشف المبكر عن 6 أمراض خطيرة تصيب حديثي الولادة وتقديم الرعاية لها .
يُطبّق البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة على جميع المواليد الجدد في فرنسا. ويهدف إلى الكشف عن الأطفال الذين قد يُصابون بأمراض نادرة في المجتمع الفرنسي. وفيما يلي خمسة أمراض خطيرة تُصيب الأطفال في مراحل مبكرة من حياتهم إذا لم تُعالج:
- بيلة الفينيل كيتون (PKU) : نقص في إنزيم معين، يؤدي في حال عدم علاجه إلى إعاقة ذهنية شديدة ومضاعفات عصبية ونفسية خطيرة. باتباع نظام غذائي محدد منذ الأسابيع الأولى من العمر، يكون نمو الطفل طبيعيًا.
- قصور الغدة الدرقية الخلقي : هو نقص في إفراز هرمونات الغدة الدرقية، مما قد يؤدي إلى إعاقة ذهنية كبيرة وتأخر في النمو. يُمكّن العلاج بهرمون الغدة الدرقية الطفل من النمو بشكل طبيعي.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي : خلل في وظائف الغدد الكظرية قد يؤدي إلى جفاف شديد واضطرابات في النمو والتطور التناسلي. يمكن للعلاج الهرموني المناسب، الذي يبدأ في فترة حديثي الولادة، معالجة هذه الاضطرابات والوقاية من مضاعفاتها.
- مرض فقر الدم المنجلي : هو خلل في خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم، ونوبات ألم حادة نتيجة انسداد الأوعية الدموية الصغيرة، والتهابات متكررة. من المهم أن يتلقى الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي رعاية فريق متخصص للوقاية من هذه المضاعفات.
- التليف الكيسي : هو خلل في إفرازات المخاط، حيث تصبح شديدة اللزوجة، مما يؤدي إلى مشاكل تنفسية حادة ومضاعفات هضمية. يجب أن تُصمم الرعاية الطبية للطفل بما يتناسب مع حالته لإبطاء تطور المرض. يتلقى الأطفال المصابون بالتليف الكيسي الرعاية في مركز موارد وكفاءات التليف الكيسي.
- نقص إنزيم MCAD : مرض يُسبب صعوبة في استخدام الجسم للدهون كمصدر للطاقة. بدون علاج، قد يؤدي إلى الغيبوبة وحتى الموت لدى الأطفال.
وبالتالي فإن هذا الفحص يجعل من الممكن معرفة أي الأطفال مصاب بأحد هذه الأمراض الخمسة بسرعة وبشكل شبه كامل.
في حالة ظهور نتيجة غير طبيعية من الفحص، يتم وضع مسار رعاية: مركز CRDN بإبلاغ طبيب الأطفال المحيل بالمرض الذي يتصل بالوالدين، ويؤكد التشخيص، ويتولى مسؤولية علاج الطفل.
مركز تنسيق الرعاية الصحية الأولية تنسيق تنفيذ هذا البرنامج والتحقق من اكتماله. كما يقوم بإبلاغ نتائجه شهرياً إلى وحدات الأمومة وحديثي الولادة، ويجمع إحصاءات شهرية تُشكل موضوع تقرير سنوي يُرفع إلى السلطات الرقابية.
التزامات شبكة CRDN فيما يلي:
- للحفاظ على المساواة في الوصول واكتمال قاعدة البيانات الوطنية الرقمية (DNN) على الأراضي الفرنسية،
- لضمان جودة الفحوصات التي يتم إجراؤها،
- لضمان تنفيذ منظمات فعالة،
- إبلاغ نتائج الفحص.
يتضمن فحص حديثي الولادة عمليًا جمع قطرات من الدم على ورق ترشيح عن طريق وخز الكعب. ويُجرى غالبًا في جناح الولادة بموافقة الوالدين. وهو فحص مجاني يُجرى بعد 72 ساعة من الولادة، وقد تُؤخذ العينات أحيانًا في وقت مبكر يصل إلى 48 ساعة.
المختبر المرجعي لفحص حديثي الولادة التابع لمركز أبحاث أمراض حديثي الولادة في الدنمارك. ويتم إجراء التحليل بسرعة كبيرة، مما يسمح بالتشخيص النهائي وتطبيق العلاج المناسب في حالة ظهور نتيجة غير طبيعية.
وبما أن الحلول العلاجية متوفرة، فإن الكشف المبكر يمثل فائدة حقيقية للمرضى.
