فحص حديثي الولادة: تطورات جديدة اعتبارًا من سبتمبر 2025

يُعدّ فحص حديثي الولادة خطوة صغيرة تُحدث فرقًا كبيرًا. في فرنسا، يُطبّق هذا الفحص منذ عام ١٩٧٢، وقد أنقذ بالفعل حياة آلاف الأطفال. تحديدًا، بين اليوم الثاني والثالث من عمر الطفل، تقوم قابلة أو ممرضة بأخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل. تُوضع هذه القطرات على ورق ترشيح، ثم تُرسل إلى مركز فحص حديثي الولادة الإقليمي لتحليلها.

في أغلب الحالات، تكون النتائج طبيعية ولن تسمع أي شيء آخر بخصوص الفحص. ولكن في حال اكتشاف أي خلل، نتواصل معك سريعًا: أولًا لتأكيد النتيجة، ثم لتوفير الرعاية اللازمة. بفضل هذا الفحص، نستطيع تشخيص بعض الأمراض النادرة في مراحلها المبكرة جدًا، غالبًا حتى قبل ظهور الأعراض، مما يمنح الأطفال أفضل فرصة لحياة صحية.

منذ الأول من سبتمبر^، حققنا إنجازاً بالغ الأهمية: إذ نستخدم لأول مرة اختبارات جينية بيولوجية جزيئية تُعرف باسم تفاعل البوليميراز المتسلسل في (PCR) . وهذا يُتيح لنا الكشف عن ثلاثة أمراض خطيرة عند الولادة، والتي كانت في بعض الأحيان تمر دون تشخيص حتى الآن.

أولها نقص المناعة المركب الشديد (SCID). وهو مرض نادر يصيب طفلاً واحداً من بين كل 63,500 مولود، حيث يكاد ينعدم لديه جهاز المناعة. وبدون علاج، تكون العدوى قاتلة بسرعة. ولكن إذا تم اكتشاف المرض مبكراً، فإن زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية، التي تُجرى قبل بلوغ الطفل شهرين من العمر، يمكن أن تنقذ حياته. وفي المستقبل، قد يوفر العلاج الجيني مزيداً من الأمل.

أما المرض الثاني فهو ضمور العضلات الشوكي (SMA). يصيب هذا المرض ما يقارب حالة واحدة من بين كل 10,000 إلى 12,000 مولود. وهو مرض وراثي يسبب ضعفًا عضليًا تدريجيًا، وقد يؤدي في حالاته الشديدة إلى الوفاة المبكرة. وهنا أيضًا، يُعدّ الكشف المبكر عاملًا حاسمًا: إذ تتوفر اليوم العديد من العلاجات التي، عند تطبيقها مبكرًا، تُبطئ أو تمنع ظهور الأعراض. ​​كما تعتمد إدارة المرض على دعم شامل، يشمل العلاج الطبيعي، والرعاية التنفسية، والمتابعة التغذوية.

أخيرًا، الحالة الثالثة هي نقص إنزيم VLCAD. وهو اضطراب أيضي نادر يمنع الجسم من استخدام بعض الدهون كمصدر للطاقة. وقد يُسبب انخفاضًا في سكر الدم، وتلفًا في الكبد، ومشاكل في القلب، أو تشنجات عضلية. غالبًا ما تظهر العلامات الأولى بين الولادة وسنتين من العمر، خاصةً خلال فترات الصيام أو العدوى. ويُصيب هذا المرض حوالي واحد من كل 100,000 مولود في أوروبا. يشمل العلاج بشكل أساسي اتباع نظام غذائي مناسب، وتجنب الصيام، والمتابعة الطبية مدى الحياة.

تمثل هذه الفحوصات الجديدة خطوة حقيقية إلى الأمام في مجال الصحة العامة. وقد أصبحت ممكنة بفضل تطور قوانين الأخلاقيات الحيوية، التي تضمن الوصول إلى هذه الابتكارات وحماية البيانات الصحية للأسر.

اليوم، مركز الفحص الإقليمي لحديثي الولادة، التابع لمستشفى جامعة كاين نورماندي، جميع عينات الأطفال حديثي الولادة في منطقتنا. ونقوم بتحليل عشرات الآلاف من العينات سنوياً.

حققنا هذا الصيف إنجازاً جديداً: فقد حصل مركز أبحاث الأمراض المعدية في الدنمارك على منصة جينومية متطورة، واستقبل كوادر متخصصة، بدعم من وكالة الصحة الإقليمية . ومنذ سبتمبر، أتاح لنا ذلك إجراء تحليلات جينية وإدراج أمراض جديدة في برنامج فحص حديثي الولادة.

لكنني أودّ التأكيد على نقطة أساسية: كل ما نقوم به مبنيّ على احترام الوالدين. فحص حديثي الولادة يتمّ دائماً بموافقتهم. أما بالنسبة للاختبارات الجينية، فيُشترط الحصول على موافقة خطية. تُعالج البيانات الصحية بطريقة آمنة تماماً، وفقاً لقوانين أخلاقيات البيولوجيا. وبالطبع، تحتفظ العائلات بحقّها في الحصول على المعلومات في أي وقت، ولها أيضاً خيار الانسحاب إذا رغبت في ذلك.