الكيمياء الحيوية

يجري قسم الكيمياء الحيوية كلاً من تحليلات الطوارئ والروتينية للكيمياء الحيوية للمرضى في المستشفيات والعيادات الخارجية ، وكذلك للمختبرات الخارجية. كما أنها تقدم مجموعة من التحليلات الكيميائية الحيوية المتخصصة التي تعتبر مرجعًا لها في نورماندي.

الأنشطة الروتينية والطارئة

يقدم قطاع الكيمياء الحيوية العامة خدمات الطوارئ على مدار 24 ساعة في اليوم ، 7 أيام في الأسبوع. تمثل المعلمات الروتينية ما يقرب من 90٪ من نشاطنا ويتم تحديد جرعاتها بشكل أساسي على منصة آلية : PURR ABC :

• غازات الدم
• تقنيات قياس الألوان ، وقياس الجهد: الأيونات ، وظائف الكلى والكبد ، الدهون ، إلخ.
• تقنيات الإنزيم المناعي: دلالات القلب ، وعلامات الورم ، وعلم الهرمونات ، إلخ.
• تقنيات قياس الكلى: البروتينات الالتهابية ، وعلامات نقص التغذية ، والبروتينات الدهنية ، إلخ.
• الرحلان الكهربائي: المصل والبروتينات البولية بتقنية الشعيرات الدموية ، الرسم الشحمي على الجل ،
• الهيموجلوبين السكري بتقنية HPLC

علم الأحياء غير الموضعي

يتضمن ذلك إجراء تحليلات في أقرب مكان ممكن من المريض مع الحفاظ على تكامل البيانات في الملف البيولوجي: غازات الدم ، تروبونين القلب.

يتم إجراء تحليلات هذا القطاع بشكل أساسي على منصة الفصل .

الفيتامينات والعناصر النزرة:

• دراسة نقص التغذية:
  • العناصر النزرة بتقنية ICP-MS: السيلينيوم والزنك واليود ، إلخ.
  • الفيتامينات القابلة للذوبان في الماء والدهون بتقنيات الكروماتوغرافيا السائلة HPLC ، HPLC- MSMS (B1 ، B6 ، C ، PP ، A ، E ، K) أو التحليل المناعي (D ، B9 و B12).
• تحديد المعادن السامة بواسطة ICP-MS
• دراسة أمراض النحاس: النحاس المصل ، المسالك البولية والكبدية ، السيرولوبلازمين.

الكاتيكولامينات ومستقلباتها ؛ مستقلب السيروتونين:

• أدرينالين ، نورادرينالين ، دوبامين ، ميتانفرين ، حمض فانيل ماندليك ، حمض هورموفانيليك ، 5-هيدروكسي-إندول-حمض أسيتيك: تقنية

يتم إجراء تحليلات هذا القطاع على منصة علم الأحياء المتخصصة أو على منصة الفصل.

أمراض الغدد الصماء:

• تقنيات المقايسة المناعية الآلية: GH و IGF1 ، ostase (فوسفاتيز قلوي العظام) ، الرينين ، 1-25 OH vit D ، كروموجرانين.
• تقنية RIA (الموافقة على استخدام النظائر المشعة للتشخيص المختبري) : T3L ، مستقبلات TSH (TSI) ، الببتيد C ، الوحدة الفرعية hCG المجانية ، الإستراديول شديد الحساسية ، الهيستامين.
• متابعة نشاف قصور الغدة الدرقية الخلقي حتى عمر سنتين.
• LC MS / MS: ملف الستيرويد (الألدوستيرون ، التستوستيرون ، 17-هيدروكسي بروجسترون ، دلتا 4-أندروستينيديون ، كبريتات DHEA ، 11-ديوكسيكورتيسول) .

الكيمياء الحيوية للجنين:

• البحث عن وجود أستيل أستيل في السائل الأمنيوسي عن طريق الرحلان الكهربائي.
• دراسة إنزيمات الجهاز الهضمي في السائل الأمنيوسي.
• علامات وظائف الكلى (β2 مكروغلوبولين على دم الجنين والأم) .
• الموافقة الاسمية لعلماء الأحياء ( الدكتور فريدريك غراندوم والأستاذ ستيفان اللوش ).

الأمراض العصبية:

• جرعة من الأجسام المضادة في المصل في اعتلالات الأعصاب الحركية متعددة البؤر بواسطة ELISA (مضادات GM1 و GD1a و GD1b و GM2 و GT1b و GQ1b) .
• فحوصات في السائل الدماغي الشوكي لعلامات مرض الزهايمر (تاو ، فسفو تاو ، بروتين بيتا اميلويد) عن طريق التحليل المناعي في التلألؤ الكيميائي.
• ابحث عن العصابات قليلة النسيلة في السائل الدماغي الشوكي لتشخيص التصلب المتعدد بواسطة IEF.
• القياس الكمي للإنزيم المحول في CSF (الساركويد العصبي) عن طريق مقياس التألق الطيفي.

يتم إجراء تحليلات هذا القطاع على علم الأحياء المنفصلة والمتخصصة وعلم الجينوم.

أمراض التمثيل الغذائي الوراثي

تم ممارسة الجرعات:

• الدم: الاستكشافات الأيضية: توازن ريدوكس (الأمونيوم ، حمض اللاكتيك ، حمض البيروفيك ، حمض بيتا هيدروكسي بيوتيريك ، حمض الأسيتو أسيتيك ، الأحماض الدهنية الحرة) ، الأحماض الأمينية ، فينيل ألانين ، إجمالي الهوموسيستين ، ليسين ، 7-ديهيدروكوليسترول ، أسيل كارنيتين ، نسبة كارنيتين ، 25OH فيتامين د 3 / 24.25 (أوه) 2-فيتامين د 3.
• البول: الاستكشافات الأيضية: الأحماض الأمينية ، الأحماض العضوية ، حمض الأوروتيك ، حمض الميفالونيك ، السيستين.
• LCR: حمض اللاكتيك ، وحمض البيروفيك ، والأحماض الأمينية.

التقنيات:

اللوني السائل أو الغازي وقياس الألوان وقياس الطيف الكتلي للكشف (CG-MS و LC MS / MS) .

أمراض الميتوكوندريا

تم ممارسة الجرعات:

• الدم: مقايسة الإنزيم المساعد Q10 ، التسلسل.
• العضلات: فحص الإنزيم المساعد Q10 ، فحص معقدات سلسلة الجهاز التنفسي ، البحث عن عمليات حذف / نضوب الحمض النووي للميتوكوندريا ، التسلسل.
• الأرومات الليفية: مقايسة الإنزيم المساعد Q10 ، مقايسة معقدات السلسلة التنفسية ، تنفس الميتوكوندريا (أوكسيغرافي) ، التسلسل.
• البول: التسلسل.

التقنيات:

الكروماتوغرافيا السائلة والكشف عن الطيف الكتلي (LC MS / MS) ، المقايسات الطيفية ، ثقافة الخلايا الليفية للجلد ، التحليلات الأكسجينية ، تسلسل سانجر ، التسلسل عالي الإنتاجية ( الحمض النووي والإكسوم) ، PCR ، اللطخة الجنوبية ، PCR / PCR .

يتم إجراء تحليلات هذا القطاع على بيولوجيا الفصل والمتخصصة .

فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي 21

• تقييم مخاطر التثلث الصبغي للجنين 21 باستخدام علامات مصل الأم (علامات الثلث الأول ^{والثاني} من ^الحمل ) .
• تحمل الخدمة تصريحًا صادرًا عن ARS لتقييم مخاطر التثلث الصبغي الجنيني 21 باستخدام علامات مصل الأم.
• الموافقة الاسمية لعلماء الأحياء ( الدكتورة آن شوكات ، والدكتورة جينيفيف لوباك ، والدكتور ديفيد جوينت ).

بريد إلكتروني

فحص حديثي الولادة

يعد قسم الكيمياء الحيوية جزءًا من المركز الإقليمي لفحص حديثي الولادة ، والذي يهدف إلى اكتشاف وعلاج 12 مرضًا خطيرًا لحديثي الولادة في مرحلة مبكرة.

في الممارسة العملية ، هو برنامج صحي وطني ؛ وهو عبارة عن أخذ قطرات من الدم على ورقة نشاف ، عن طريق وخز كعب الطفل. يتم إجراؤه غالبًا في جناح الولادة وبعد موافقة الوالدين. إنه مجاني ويتم تنفيذه في أقرب وقت ممكن في غضون 48 ساعة من العمر ، ويفضل في 72 ساعة.

يتم إرسال النشافات كل يوم مباشرة أو بالبريد إلى المختبر المرجعي لفحص الأطفال حديثي الولادة في CRDN . يتم تنفيذ الجرعة في وقت قصير جدًا ، مما يسمح باستدعاء الطفل بسرعة من أجل إجراء تشخيص نهائي وإعداد العلاج المناسب في حالة حدوث نتيجة غير طبيعية.

نظرًا لوجود حلول إدارية ، يعد الاكتشاف المبكر فائدة حقيقية للمرضى.

يستهدف البرنامج الوطني لفحص الأطفال حديثي الولادة جميع الأطفال حديثي الولادة المولودين في فرنسا. يهدف إلى التعرف على أمراض معينة في أقرب وقت ممكن ، حتى قبل ظهور العلامات. حاليًا ، يتعلق هذا البرنامج بـ 13 مرضًا:

• بيلة الفينيل كيتون (مقايسة فينيل ألانين) : مرض وراثي مرتبط بنقص إنزيم يؤدي ، في حالة عدم وجود علاج ، إلى التخلف العقلي. مع اتباع نظام غذائي محدد من الأسابيع الأولى من الحياة والذي سيستمر مدى الحياة ، سيكون نمو الطفل طبيعيًا.
• قصور الغدة الدرقية الخلقي (TSH assay) : إفراز الغدة الدرقية غير كافٍ لهرمونات الغدة الدرقية مما قد يؤدي إلى التخلف العقلي وتأخر النمو. سيسمح العلاج بهرمون الغدة الدرقية للطفل بالتطور بشكل طبيعي.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي (17 مقايسة OHP) : مرض وراثي يتميز بالتطور المفرط للغدد الكظرية التي لا تعمل بشكل طبيعي ؛ هذا يمكن أن يؤدي إلى الجفاف الشديد وضعف النمو وتطور الأعضاء التناسلية. سيسمح العلاج الهرموني المتكيف من فترة حديثي الولادة بمواجهة هذه الاضطرابات وتجنب العواقب.
• مرض الخلايا المنجلية (الرحلان الكهربي للهيموجلوبين) : مرض الدم الوراثي الذي يؤثر على خلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) وبشكل أكثر تحديدًا الهيموجلوبين ؛ هذا المرض أكثر انتشارًا في مناطق معينة ؛ ستواجه خلايا الدم الحمراء المنجلية هذه صعوبة في الدورة الدموية ، مما يسبب أزمات مؤلمة أو صعوبات في الأوعية الدموية لبعض الأعضاء.
• التليف الكيسي (مقايسة التربسين المناعي) : مرض وراثي وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. يجب تكييف الرعاية الطبية للطفل لتقليل تطور المرض. تتم رعاية الأطفال المرضى في مركز الموارد والكفاءة للتليف الكيسي .
• نقص MCAD (نازعة هيدروجيناز متوسطة السلسلة- أسيل- CoA ؛ مقايسة C8) : مرض وراثي يتسبب في صعوبة استخدام الدهون كمصدر للطاقة. بدون علاج ، يمكن أن تكون العواقب وخيمة عندما تتجاوز الطاقة التي يحتاجها الطفل ما يستطيع جسده إنتاجه.
• سبعة أخطاء فطرية في التمثيل الغذائي (بيلة هوموسيستينية ، داء اللوسينات ، التيروزينيميا من نوع حمض البول الجلوتاريكي من نوع حمض البيلة الإسفالية ، نقص في 3 هيدروكسي أسيل أنزيم أ نازعة هيدروجين من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة ، نقص الكارنيتين الأولي) وهي جميع الأمراض الوراثية التي يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة على الجسم و الذين يعتمد علاجهم بشكل أساسي على التدابير الغذائية.

ولذلك ، فإن إجراء هذه الفحوصات يجعل من الممكن معرفة الأطفال المصابين بأحد هذه الأمراض الـ 12 بسرعة وبشكل شبه شامل ، وإعداد علاج فعال في مرحلة ما قبل الأعراض.

02 31 06 40 77