الكيمياء الحيوية

يُجري قسم الكيمياء الحيوية تحاليل كيميائية حيوية طارئة وروتينية للمرضى الداخليين والخارجيين في المستشفى الجامعي، بالإضافة إلى تقديمها للمختبرات الخارجية. كما يُقدم القسم مجموعة من التحاليل الكيميائية الحيوية المتخصصة، ويُعدّ من أبرز مزوديها في منطقة نورماندي.

الأنشطة الروتينية والطارئة

يقدم قسم الكيمياء الحيوية العامة خدمات الطوارئ على مدار الساعة. تمثل المعايير الروتينية ما يقرب من 90% من نشاطنا، ويتم قياسها بشكل أساسي على منصة آلية: PURR · ABC  .

• غازات الدم
• تقنيات قياس الألوان، قياس الجهد الكهربائي: مخططات الأيونات، وظائف الكلى والكبد، الدهون..
• التقنيات المناعية الإنزيمية: مؤشرات القلب، مؤشرات الأورام، تحليل الهرمونات..
• تقنيات قياس التعكر الضوئي: البروتينات الالتهابية، مؤشرات سوء التغذية، البروتينات الدهنية..
• الفصل الكهربائي: بروتينات المصل والبول باستخدام تقنية الشعيرات الدموية، وملف الدهون على الهلام،
• الهيموجلوبين السكري بواسطة كروماتوغرافيا السائل عالي الأداء (HPLC)

علم الأحياء اللامركزي

يتضمن ذلك إجراء التحليلات بأقرب ما يمكن إلى المريض مع الحفاظ على تكامل البيانات في الملف البيولوجي: غازات الدم، والتروبونين القلبي.

تُجرى تحليلات هذا القطاع بشكل رئيسي على منصة الفصل.

الفيتامينات والعناصر النزرة:

• دراسة أوجه القصور الغذائي:
  • العناصر النزرة بتقنية ICP-MS: السيلينيوم، الزنك، اليود..
  • الفيتامينات القابلة للذوبان في الماء والدهون بتقنيات الكروماتوغرافيا السائلة HPLC، HPLC-MSMS (B1، B6، C، PP، A، E، K) أو التحليل المناعي (D، B9 وB12).
• تحليل المعادن السامة باستخدام مطياف الكتلة بالبلازما المقترنة حثيًا (ICP-MS)
• دراسة أمراض النحاس: النحاس في الدم والبول والكبد، والسيرولوبلازمين.

الكاتيكولامينات ومستقلباتها؛ مستقلب السيروتونين:

• الأدرينالين، النورأدرينالين، الدوبامين، الميتانفرينات، حمض الفانيلمندليك، حمض الهورموفانيليك، حمض 5-هيدروكسي إندول أسيتيك: تقنية HPLC-MSMS

تُجرى التحليلات في هذا القطاع على منصة بيولوجية متخصصة أو على منصة الفصل.

اضطرابات الغدد الصماء:

• تقنيات المقايسة المناعية الآلية: هرمون النمو و IGF1، أوستاز (الفوسفاتاز القلوي العظمي)، الرينين، 1-25 OH فيتامين د، الكروموجرانين.
• تقنية RIA (الموافقة على استخدام النظائر المشعة لأغراض التشخيص المختبري) : T3L، الأجسام المضادة لمستقبلات TSH (TSI)، الببتيد C، الوحدة الفرعية β الحرة hCG، الإستراديول فائق الحساسية، الهيستامين.
• مراقبة قصور الغدة الدرقية الخلقي على ورق الترشيح حتى عمر سنتين.
• LC MS/MS: ملف تعريف الستيرويد (الألدوستيرون، التستوستيرون، 17-هيدروكسي بروجستيرون، دلتا 4-أندروستنديون، كبريتات DHEA، 11-ديسوكسيكورتيزول).

الكيمياء الحيوية للجنين:

• الكشف عن وجود أستيل كولين إستراز في السائل الأمنيوسي عن طريق الرحلان الكهربائي.
• دراسة الإنزيمات الهاضمة في السائل الأمنيوسي.
• مؤشرات وظائف الكلى (β2 ميكروغلوبولين في دم الجنين والأم).
• موافقة اسمية من علماء الأحياء (الدكتور فريدريك غراندهوم والبروفيسور ستيفان علوش).

الأمراض العصبية:

• قياس الأجسام المضادة للغانغليوزيد في مصل الدم في اعتلالات الأعصاب الحركية متعددة البؤر بواسطة ELISA (مضاد GM1، GD1a، GD1b، GM2، GT1b و GQ1b).
• قياس علامات مرض الزهايمر (تاو، تاو الفوسفوري، بروتين بيتا أميلويد) بواسطة المقايسة المناعية الكيميائية الضوئية.
• ابحث عن الأشرطة قليلة النسيلة في السائل النخاعي لتشخيص التصلب المتعدد بواسطة تقنية IEF.
• تحديد الإنزيم المحول في السائل النخاعي (الساركويد العصبي) بواسطة قياس الطيف الفلوري.

تُجرى التحليلات في هذا القطاع على منصة الجينوم والفصل والبيولوجيا المتخصصة.

الأمراض الأيضية الوراثية

الجرعات المستخدمة:

• الدم: الاستكشافات الأيضية: توازن الأكسدة والاختزال (الأمونيوم، حمض اللاكتيك، حمض البيروفيك، حمض بيتا هيدروكسي بيوتيريك، حمض الأسيتوأسيتيك، الأحماض الدهنية الحرة)، الأحماض الأمينية، فينيل ألانين، الهوموسيستين الكلي، الليوسين، 7-ديهيدروكوليسترول، أسيل كارنيتين، كارنيتين، نسبة 25OH-فيتامين د3/24,25 (OH) 2-فيتامين د3.
• تحليل البول: فحوصات التمثيل الغذائي: الأحماض الأمينية، الأحماض العضوية، حمض الأوروتيك، حمض الميفالونيك، السيستين.
• السائل النخاعي: حمض اللاكتيك، حمض البيروفيك، الأحماض الأمينية.

التقنيات:

الكروماتوغرافيا السائلة أو الغازية، والقياس اللوني، والكشف باستخدام مطياف الكتلة (GC-MS و LC MS/MS).

أمراض الميتوكوندريا

الجرعات المستخدمة:

• الدم: قياس الإنزيم المساعد Q10، والتسلسل.
• العضلات: فحص الإنزيم المساعد Q10، فحص معقد سلسلة التنفس، البحث عن حذف/استنزاف الحمض النووي للميتوكوندريا، التسلسل.
• الخلايا الليفية: فحص الإنزيم المساعد Q10، فحص معقد سلسلة التنفس، التنفس الميتوكوندري (قياس الأكسجين)، التسلسل.
• تحليل البول: التسلسل.

التقنيات:

الكشف عن طريق كروماتوغرافيا السائل وقياس الطيف الكتلي (LC MS/MS) ، والفحوصات الطيفية الضوئية، وزراعة الخلايا الليفية الجلدية، والتحليلات الأكسجينية، وتسلسل سانجر، والتسلسل عالي الإنتاجية (الحمض النووي للميتوكوندريا والإكسوم) ، والتفاعل التسلسلي الكمي للبوليميراز ، والتهجين الجنوبي، والتفاعل التسلسلي للبوليميراز / التفاعل التسلسلي الطويل للبوليميراز .

تُجرى التحليلات في هذا القطاع على الفصل والبيولوجيا المتخصصة.

الفحص قبل الولادة لمتلازمة داون

• تقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين باستخدام علامات مصل الأم الأول^{والثاني} من^الثلث ).
• يحمل هذا المركز ترخيصًا صادرًا عنARS لتقييم خطر إصابة الجنين بالتثلث الصبغي 21 باستخدام علامات مصل الأم.
• الموافقة الاسمية من علماء الأحياء (الدكتورة آن شوكات، والدكتورة جينيفيف لوباك، والدكتور ديفيد غينيت).

بريد إلكتروني

فحص حديثي الولادة

تم دمج قسم الكيمياء الحيوية في المركز الإقليمي لفحص حديثي الولادة ، والذي يهدف إلى الكشف المبكر عن 12 مرضًا خطيرًا لدى حديثي الولادة وتقديم الرعاية المبكرة لها.

في الواقع، يُعدّ هذا برنامجًا صحيًا وطنيًا؛ ويتضمن جمع قطرات من الدم تُوضع على ورق ترشيح عن طريق وخز كعب الطفل. يُجرى هذا الفحص غالبًا في جناح الولادة وبموافقة الوالدين. وهو مجاني ويُجرى في غضون 48 ساعة من الولادة، ويفضل بعد 72 ساعة.

تُرسل أوراق الترشيح يوميًا، إما مباشرةً أو عبر البريد، إلى الدنمارك. ويتم إجراء التحليل بسرعة كبيرة، مما يسمح باستدعاء الطفل على الفور لإجراء تشخيص نهائي وتطبيق العلاج المناسب في حالة ظهور نتيجة غير طبيعية.

وبما أن الحلول العلاجية متوفرة، فإن الكشف المبكر يمثل فائدة حقيقية للمرضى.

يُطبّق البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة على جميع المواليد الجدد في فرنسا. ويهدف إلى الكشف عن بعض الأمراض في أبكر وقت ممكن، حتى قبل ظهور أي أعراض. ​​ويغطي هذا البرنامج حاليًا 13 مرضًا

• بيلة الفينيل كيتون (مستوى الفينيل ألانين) : اضطراب وراثي مرتبط بنقص إنزيم معين، يؤدي في حال عدم علاجه إلى إعاقة ذهنية. باتباع نظام غذائي محدد يبدأ في الأسابيع الأولى من العمر ويستمر مدى الحياة، سيكون نمو الطفل طبيعيًا.
• قصور الغدة الدرقية الخلقي (مستوى هرمون TSH) : نقص في إفراز هرمونات الغدة الدرقية من الغدة الدرقية، مما قد يؤدي إلى إعاقة ذهنية وتأخر في النمو. يُمكّن العلاج بهرمون الغدة الدرقية الطفل من النمو بشكل طبيعي.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي (مستوى 17-OHP) : اضطراب وراثي يتميز بنمو مفرط للغدد الكظرية، مما يؤدي إلى خلل في وظائفها؛ وقد ينتج عن ذلك جفاف شديد واضطرابات في النمو والتطور التناسلي. يمكن للعلاج الهرموني المناسب، الذي يبدأ في فترة حديثي الولادة، معالجة هذه الاضطرابات والوقاية من مضاعفاتها.
• مرض فقر الدم المنجلي (الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين) : مرض دم وراثي يؤثر على خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) وبشكل أكثر تحديدًا على الهيموجلوبين؛ ينتشر هذا المرض بشكل أكبر في مناطق معينة؛ ستواجه خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل صعوبة في الدوران في الدم، مما يؤدي إلى نوبات مؤلمة أو صعوبات في تروية بعض الأعضاء.
• التليف الكيسي (اختبار التربسين المناعي) : مرض وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجهازين التنفسي والهضمي. يجب أن تُصمم الرعاية الطبية للأطفال المصابين بالتليف الكيسي خصيصًا لإبطاء تطور المرض. يتلقى الأطفال المصابون بالتليف الكيسي الرعاية في مركز موارد وكفاءات التليف الكيسي.
• نقص إنزيم أسيل-CoA ديهيدروجينيز متوسط ​​السلسلة ( MCAD مرض ) (اختبار C8)  : وراثي يُصعّب على الجسم استخدام الدهون كمصدر للطاقة. بدون علاج، قد تكون العواقب وخيمة عندما تتجاوز احتياجات الطفل من الطاقة قدرة جسمه على إنتاجها.
• سبعة أخطاء وراثية في التمثيل الغذائي (هوموسيستينوريا، ومرض بول شراب القيقب، وتيروسينيميا النوع الأول، وحمض الجلوتاريك، وحمض إيزوفاليريك النوع الأول، ونقص إنزيم 3-هيدروكسي أسيل-كوإنزيم أ ديهيدروجينيز في الأحماض الدهنية طويلة السلسلة، ونقص الكارنيتين الأولي) وهي جميعها أمراض وراثية يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة على الجسم ويعتمد علاجها بشكل أساسي على التدابير الغذائية.

وبالتالي فإن إجراء هذه الفحوصات يجعل من الممكن معرفة بسرعة وبشكل شامل تقريبًا أي الأطفال مصابون بأحد هذه الأمراض الـ 12 ووضع علاج فعال في مرحلة ما قبل ظهور الأعراض.

02 31 06 40 77