C-MAVEM · تشوهات كياري وتشوهات الفقرات والحبل الشوكي، وتكهف النخاع

مصطلح " تشوهات كياري " مجموعة غير متجانسة من التشوهات في منطقة اتصال القذالي والرقبي والتي تتميز بانخفاض اللوزتين المخيخيتين عبر الثقبة العظمى.

من بين هذه التشوهات، يتميز (CMI) (سبير وآخرون، 2003). تُعد هذه التشوهات السبب الرئيسي لتكهف النخاع، أي التطور التدريجي لتجويف مملوء بسائل داخل النخاع.

تتميز تشوهات كياري من النوع الثاني بانخفاض دودة المخيخ والبطين الرابع والنخاع المستطيل، وغالبًا ما ترتبط بتشوه النخاع الشوكي واستسقاء الرأس؛ ويتم اكتشافها قبل الولادة أو عند الولادة. وقد وُصفت أنواع أخرى من تشوهات كياري (الأنواع الثالث والرابع وO) ولكنها لا تزال نادرة (سبير وآخرون، 2003).

تتميز حالة التكهف النخاعي بوجود تجاويف (التكهف) تحتوي على السائل النخاعي داخل الحبل الشوكي. قد يرتبط ظهور التكهف النخاعي بسبب معروف (التكهف النخاعي الثانوي)، أو في حالات نادرة، قد يحدث دون أي سبب محدد (التكهف النخاعي الأولي) . ويُقدر معدل انتشاره بـ 8.4 لكل 100,000. وقد وُصفت حالات من التكهف النخاعي العائلي ذي الوراثة المتنحية، حيث يُقدر معدل حدوثها بنسبة 2% من جميع حالات التكهف النخاعي. ولذلك، فإن الغالبية العظمى من حالات التكهف النخاعي ليست وراثية.

يتم استبدال مصطلح "السنسنة المشقوقة" المستخدم سابقًا تدريجيًا بمصطلح "خلل التنسج"، الذي يشمل جميع أشكال هذا المرض، من أبسطها إلى أكثرها انتشارًا.

يرتبط خلل التنسج الفقري بتطور غير مكتمل للعمود الفقري مما يؤدي إلى فتحة ظهرية (خلفية) للفقرات، وهو ما يرتبط بتورط واضح أو غير واضح للحبل الشوكي.

حالات خلل التنسج المفتوح، أو "السنسنة المشقوقة المفتوحة"، بدون غطاء جلدي (مثل القيلة النخاعية السحائية، والقيلة النخاعية) ، وحالات خلل التنسج المغلق، أو "السنسنة المشقوقة الخفية"، حيث يكون التشوه مغطى (مثل الورم الشحمي في المخروط النخاعي، والجيوب الجلدية، وما إلى ذلك).

غالباً ما تقع حالات خلل التنسج في الجزء القطني أو العجزي من العمود الفقري، على مدى 2 إلى 3 فقرات، ولكن يمكن أن تؤثر أيضاً في بعض الأحيان على الجزء الصدري أو العنقي.