أمراض نادرة من استقلاب الكالسيوم والفوسفات
يجمع موقع نورماندي التابع للمركز المرجعي للأمراض النادرة المتعلقة باستقلاب الكالسيوم والفوسفات ، الحاصل على شهادة منذ عام 2007 والذي أصبح موقعًا مزدوجًا منذ عام 2017 (مستشفى جامعة روان وكاين) (السريرية والإشعاعية والبيولوجية) والأنشطة البحثية.
على الصعيد الوطني، تتولى البروفيسورة أغنيس لينغلارت (أخصائية الغدد الصماء للأطفال) في مستشفى بيسيتر تنسيق هذا المركز. ويتألف من أربعة مواقع سريرية (باريس، ليون، روان، وتولوز )، ومركز متخصص في طب الأسنان (باريس بريتونو) ، ومركزين للتشخيص الجزيئي والوراثي (بيسيتر - باريس سود وكاين) . وهو جزء من أوسكار (العظام، الكالسيوم، والغضاريف) للأمراض النادرة .
في نورماندي، يضم المركزان فريقاً متعدد التخصصات يعالج الأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات في تنظيم مستوى الكالسيوم (فرط كالسيوم الدم أو نقص كالسيوم الدم، فرط نشاط جارات الدرقية أو قصورها، إلخ) و/أو مستوى الفوسفات (الكساح ناقص الفوسفات، تكلس الأورام، إلخ) . ويستفيدان من خبرات أطباء الغدد الصماء، وأطباء الكلى، وأطباء الروماتيزم، وأخصائيي علم الوراثة، وجراحي العظام، وجراحي الأعصاب، وأطباء الأسنان، وأخصائيي أمراض اللثة، وغيرهم من المتخصصين.
-
مجهز
-
محاضر جامعي ، ممارس مستشفىعلم الوراثة الجزيئية وعلم الوراثة الخلوية
-
ممارس مستشفىأخصائي غدد صماء · طبيب أطفال
-
ممارس مستشفىجراحة عظام وجراحة رضوض الأطفال
-
ممارس مستشفىطبيب الأطفال
-
ممارس مستشفى
-
محاضر جامعي · ممارس مستشفىعلم الوراثة الجزيئية
-
ممارس مستشفىعلم الوراثة الجزيئية
-
ممارس مستشفىطبيب أطفال حديثي الولادة
-
أستاذ مشارك · ممارس في المستشفىطبيب أطفال حديثي الولادة
-
ممارس مستشفىطبيب كلى
-
ممارس مستشفى
-
رئيس عيادة للجامعات · مساعد مستشفياتطب كلى الأطفال
-
ممارس مستشفىأخصائي الأشعة
-
-
مهمتنا
تحسين الرعاية المحلية- من خلال تحديد مراسلي المستشفيات
- من خلال تنظيم مسار الرعاية بين المدينة والمستشفى
- من خلال تدريب وتوعية العاملين في مجال الرعاية الصحية غير المتخصصين (الأطباء العامين، وما إلى ذلك).
للمشاركة في تطوير العمل العلمي المتعلق بالمرض- عن طريق إنشاء قواعد البيانات
- من خلال إطلاق مشاريع بحثية والتعاون مع فرق البحث الطبي على المستويين الوطني والدولي
- من خلال العمل عن كثب مع المرضى وجمعيات المرضى
ضمان تقديم أفضل رعاية للمريض وأحبائه- من خلال تحسين الوصول إلى التشخيص
- من خلال إعلام وتدريب المرضى وعائلاتهم
- من خلال وضع دليل حول العلاج الذي يجب اتباعه
-
علم الأمراض
اضطرابات استقلاب العظام- نقص الفوسفاتاز ، هشاشة العظام الأولية والثانوية عند الأطفال.
الأمراض المصحوبة بنقص فوسفات الدم- الكساح الناتج عن نقص فوسفات الدم ، وداء السكري الناتج عن الفوسفات، ولين العظام، ونقص فوسفات الدم الوراثي، وفقدان الفوسفات الكلوي، ولين العظام الناتج عن الأورام، ونقص فوسفات الدم المرتبط بخلل التنسج الليفي.
- تكلس الورم.
اضطرابات فيتامين د- الكساح، فرط الحساسية، التشوهات الجينية في استقلاب فيتامين د.
اضطرابات هرمون الغدة الدرقية- قصور جارات الدرقية، قصور جارات الدرقية الكاذب، قصور جارات الدرقية الكاذب الكاذب، تشوه الهيكل العظمي التدريجي، فرط نشاط جارات الدرقية، خلل في مستقبلات الكالسيوم.