Un arrêté ministériel du 23 Juin 2009 précise les modalités de dépistage et de diagnostic prénatals.

Le but de cet arrêté est d'améliorer les pratiques, en permettant de réduire le taux de prélèvements foetaux invasifs (amniocentèse, biopsie de trophoblaste) tout en proposant un dépistage le plus sensible et le plus précoce possible aux femmes qui le souhaitent.

Ce dépistage associe les dosages de marqueurs sériques (prélèvement de sang) effectués par un laboratoire autorisé et une mesure de la clarté nucale effectuée par un échographiste qualifié.

Arbre décisionnel du dépistage de la Trisomie 21 Foetale
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• Un dépistage combiné au 1er trimestre de la grossesse doit être proposé à toutes les femmes enceintes (y compris les femmes de plus de 38 ans).
• Il doit faire suite à une information et un accord écrit de la femme.
• Ce dépistage combiné du 1er trimestre doit être réalisé dans une fenêtre très étroite, entre 11 et 13+6 semaines d'aménorrhée (datation échographique). Il est basé sur un calcul de risque effectué par le laboratoire de biologie autorisé, prenant en compte le risque à priori selon l'âge de la femme, la mesure de la clarté nucale (CN) et les dosages de 2 marqueurs sériques maternels.
• Si le dépistage combiné du premier trimestre n'a pu être réalisé, un dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre est proposé. Ce dépistage doit alors prendre en compte la mesure de la clarté nucale si celle-ci a été effectuée dans de bonnes conditions au 1er trimestre et les marqueurs du 2ème trimestre.
• En l'absence de mesure de la CN, le dépistage par les marqueurs sériques au 2nd trimestre (14 à 17+6 SA) pourra être utilisé comme auparavant.
• C'est l'échographiste qui peut dire à la femme enceinte à quelle date elle peut se faire prélever pour ce dépistage.

• Le dépistage prénatal de la Trisomie 21

• Questions fréquentes sur la trisomie 21 et son dépistage
• La prise en charge de la trisomie 21
• Le diagnostic de la trisomie 21
• Documentation : pour en savoir plus sur le dépistage prénatal de la trisomie 21