Diagnostic de la trisomie 21

Il est proposé à la femme enceinte de faire un prélèvement à visée diagnostique dès lors que son risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/250 (soit 1/50 ou ...1/100...).

Seul le résultat du caryotype foetal (étude des chromosomes du foetus) permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection.

La femme enceinte doit recevoir une information lui permettant de choisir librement de recourir ou non au diagnostic prénatal. L'information doit porter sur :

• le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une affection d'une particulière gravité ;
• les caractéristiques de cette affection ;
• les moyens d'en faire le diagnostic ;
• les possibilités thérapeutiques ;
• les analyses biologiques proposées en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero.

En particulier, les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement seront expliqués par le médecin prescripteur ou un autre praticien ayant l'expérience du dépistage prénatal, notamment de la trisomie 21.

Une biopsie de trophoblaste peut s'effectuer à partir de 12 semaines, elle est un peu plus risquée, en terme de fausses-couches que l'amniocentèse, le résultat du caryotype est rapide (en 24-48h par un examen en direct), mais elle nécessite une confirmation sur une culture (15 jours - 3 semaines). Parfois il peut exister des discordances entre le 1er résultat et le 2ème après culture.

Une amniocentèse est moins risquée, elle peut s'effectuer à partir de 15 semaines, le résultat est plus long mais plus fiable (résultat après la culture des cellules soit 15 jours à 3 semaines).

Après avoir reçu toutes ces informations, la femme est associée au choix du prélèvement.

Lorsqu'elle demande la réalisation du prélèvement et l'analyse en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero, la femme enceinte exprime son consentement par écrit.

La femme peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens.

Des entretiens ultérieurs peuvent être proposés avec, le cas échéant désignation d'une personne ressource (généticien, psychologue, traducteur...).

L'examen du caryotype est fait dans un laboratoire de cytogénétique agréé pour le diagnostic prénatal. Le laboratoire envoie le résultat du caryotype au médecin prescripteur.

• Le dépistage prénatal de la Trisomie 21

• Questions fréquentes sur la trisomie 21 et son dépistage
• La prise en charge de la trisomie 21
• Le dépistage prénatal de la trisomie 21
• Documentation : pour en savoir plus sur le dépistage prénatal de la trisomie 21