Le Dr Ghislaine PLESSIS, Praticien Hospitalier, du laboratoire de cytogénétique post-natale du CHU de Caen présente les modalités de prise en charge de la trisomie 21.
La prise en charge de l'enfant trisomique se fait dès la naissance.
L'annonce de la trisomie 21 doit être précoce mais pas précipitée. Elle doit se faire en présence des 2 parents en expliquant que seul le caryotype permettra un diagnostic de certitude.
Les parents sont avertis de la possibilité de rencontrer le généticien. Si la maternité n'est pas trop éloignée de la consultation de génétique, le premier entretien avec le généticien se fera à la maternité et pourra se renouveler à la demande des parents pendant le séjour en maternité.
Une échographie cardiaque est faite systématiquement même en l'absence de souffle à l'auscultation. Quand le diagnostic est confirmé, l'enfant sera revu à la consultation de génétique où une prise en charge en orthophonie précoce et en psychomotricité lui sera proposée.
Pendant cette consultation et les suivantes, les parents seront informés des démarches administratives possibles (carte d'invalidité, allocation d'éducation spécialisée) et de l'existence d'associations ou de groupes de parents acceptant de rencontrer et d'aider les parents de l'enfant qui vient de naître.
Plusieurs consultations de génétique sont proposées : un mois après la première, 6 mois après mais tous les ans pour faire un bilan, surveiller l'évolution de l'enfant et dépister d'éventuelles complications (luxations).
Dr Ghislaine PLESSIS
laboratoire de cytogénétique
CHU de Caen
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